Es una encefalopatía progresiva que es diagnosticada solo en niñas. Ellas tienen un desarrollo normal hasta los seis a dieciocho meses de edad y a partir de allí presentan regresiones, pérdida del habla y de habilidades motrices.

Se presentan con movimientos repetitivos de manos, patrones irregulares en su respiración, dificultades en el control motriz y epilepsia.

No se registran trastornos neonatales y su desarrollo inicial es satisfactorio.

Debido a las características que tiene este síndrome, las niñas requieren de atención permanente debido a la incapacidad que este síndrome les genera. Requieren de cuidados y tratamientos que estimulen las áreas de comunicación, cognición, locomoción, control de las convulsiones que padecen y atención del sistema digestivo. Deben darse estos cuidados de manera sostenida durante toda su vida.

Las personas con este síndrome tienen una morfología neuronal anormal, pero no una muerte neuronal, entendiendo que es más un desorden del desarrollo neuronal que neurodegenerativo.

Criterios del DSM-4

•  Desarrollo normal al menos hasta los primeros seis meses tal como se manifiesta por lo siguiente:

•  desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.

•  desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros seis meses.

•  circunferencia normal de la cabeza en el momento de nacer.

•  Comienzo de lo siguiente entre los cinco y cuarenta y ocho meses:

•  Deceleración del crecimiento de la cabeza.

•  Pérdida de los movimientos propositivos de las manos previamente adquiridos, con el desarrollo de movimientos estereotipados (por ejemplo, retorcerlas o frotarlas una con otra).

•  Pérdida del compromiso social temprano (si bien frecuentemente la interacción social se desarrolla más tarde).

•  Aparición de marcha o movimientos del tronco pobremente coordinados.

•  Marcado retraso e impedimento del lenguaje expresivo y receptivo con retardo psicomotor severo.

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