Decepción, angustia y desesperación son sólo algunos de los sentimientos que atraviesan los padres de chicos con enfermedades raras hasta que logran dar con un diagnóstico.

Decepción, angustia y desesperación. Así recuerda Rosario D'ario los dos años y dos meses que vivió desde que su hija Gisela presentó sus primeros síntomas hasta que llegaron a un diagnostico acertado: fibrodisplasia osificante progresiva. "Fueron los años más largos y agotadores. No dejé médico ni especialista sin recorrer: pagué precios disparatados para que a Gisela la vieran los mejores profesionales, le hicimos todos los estudios que te puedas imaginar y hasta fuimos a un curador, pero nadie podía decirme qué tenía mi hija. En este largo camino le diagnosticaron millones de enfermedades: desde cáncer hasta Hopkings", contó D'ario. Ya pasaron casi 30 años desde aquella situación traumática, pero la sensación de frustración se mantiene hasta hoy. "Fueron tiempos de mucha incertidumbre y tristeza que no parecían terminar. Una vez que nos dieron el diagnóstico acertado terminamos una lucha, pero comenzamos otra: conseguir médicos capacitados que pudieran atender a Gise, la infraestructura necesaria para que pudiera moverse, los tratamientos correspondientes y los medicamentos adecuados", agregó.

Ante la necesidad de llenar ese vacío y a fuerza de voluntad, D'ario aprendió que la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad poco frecuente de origen genético que hace que se formen huesos donde no tendrían que existir, lo que genera rigidez en las áreas afectadas. "Se trata de episodios dolorosos; si bien se desconoce con certeza el origen, generalmente son producto de algún golpe o de un shock emocional, seguido por una inflamación que luego se transforma en hueso", explicó la doctora Carmen De Cunto, reumatóloga especialista en FOP del Hospital Italiano de Buenos Aires.

Al igual que Rosario, todas las madres de hijos con enfermedades raras -que afectan a menos de uno cada 2000 ciudadanos, según un informe de EC Regulation on Orphan Medicinal Products y se estima que hay alrededor de 3 millones de afectados en la Argentina-, además de tener que lidiar con las consecuencias propias de la enfermedad también deben enfrentar grandes obstáculos como la falta de un diagnóstico precoz, de especialistas con comprensión sobre la dolencia, de remedios, de conocimiento por parte de la sociedad y de ayuda por parte del Estado.

Todas y cada una de estas dificultades son las que también tuvo que enfrentar Cecilia Medrano Pizarro, madre de Fiorella, paciente con el síndrome de San Filippo. Su hija tenía 3 años y los especialistas no podían decirle con exactitud qué era lo que tenía. "Un médico me decía blanco y el otro negro; en el medio me mencionaban palabras como esquizofrenia. Yo estaba desesperada y quería saber inmediatamente qué tenía mi hija, pero los estudios tardaban meses", contó Medrano Pizarro. Fue así que luego de varios meses de visitar hospitales, médicos, psiquiatras, fonoaudiólogas y otros profesionales, a Fiorella le diagnosticaron el síndrome. "Ocurre cuando hay carencia o defectos en las enzimas necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato. Se manifiesta a partir de los tres o cuatro años con una disminución en la capacidad de aprendizaje e inmadurez, seguidas por un deterioro del estado mental", explicó Marina Szlago, neuróloga infantil especializada en errores congénitos del metabolismo y directora del Laboratorio Chamoles.

Fiorella hoy cursa su primer grado en un colegio común -uno de los pocos que aceptó su incorporación a pesar de su discapacidad- y tiene un desarrollo cognitivo de un nene de un año: no puede hacer nada por su cuenta. "Si bien se trata de una enfermedad degenerativa irreversible, yo me propuse que mi hija tuviese la mejor calidad de vida: tiene una persona que está con ella constantemente, una psicóloga, una fonoaudióloga y una acompañante terapéutica; además, hace terapia asistida con perros y caballos", agregó Medrano Pizarro, quien forma parte de Red de amor, una red virtual de padres de hijos afectados por una enfermedad rara, con el objetivo de compartir experiencias para mejorar su calidad de la vida y la de sus hijos.

Llegar a tiempo

La primera hija de Liliana Acosta, Micaela, nació con algunas lesiones en la piel. Los médicos estaban desorientados con respecto a su enfermedad y no supieron tratarla a tiempo. Así avanzó sin tregua, y a los dos meses y diez días falleció. Con el tiempo descubrieron que Micaela tenía epidermólisis bullosa (EB), una rara enfermedad hereditaria que afecta la piel provocando ampollas a partir de un mínimo roce, por lo que los pacientes requieren un cuidado especial.

Pese a este hecho traumático, Acosta asegura que el caso de Micaela sirvió para que a César, su hijo menor, también con EB, le pudieran diagnosticar a tiempo la enfermedad. "César nació sin piel en las manitos y los pies, pero como yo ya sabía sobre la enfermedad ni bien lo vi les comuniqué a los médicos sobre ella y enseguida lo trasladamos al Garrahan, donde estuvo tres semanas internado recibiendo el tratamiento correspondiente", agregó.

Alejandra Galitis es la excepción que existe en todas las reglas: a su hija Marina le detectaron el síndrome de Apert en poco tiempo y gracias a eso hoy sólo tiene una discapacidad física, pero ningún retraso intelectual. Este síndrome consiste en una enfermedad en la cual los niños nacen con el cráneo cerrado. "Lo que sí fue un gran problema, y lo sigue siendo, es encontrar médicos que sepan cómo tratar este tipo de enfermedades; poco médicos saben sobre el síndrome y muchos lo confunden con el de Down", agregó Galitis.

Acceso a medicamentos

A la falta de un diagnóstico rápido y de profesionales, y a la discriminación por parte de la sociedad, se le suma otra complicación: el acceso a los medicamentos y la falta de cobertura por parte de las obras sociales. "No es rentable para un laboratorio invertir en las drogas para este tipo de enfermedades debido a su baja incidencia", explicó Szlago. Aun cuando esos remedios existen, no siempre es fácil acceder a ellos. "Para que la obra social se hiciera cargo de la primera prótesis de la operación de Marina, tuve que poner un abogado de por medio", contó Galittis, presidenta y madre fundadora de la Asociación Nacional Argentina de Síndrome de Apert.

Cuando Acosta se cansa de la burocracia, de las vueltas, de llevar papeles de un lado para el otro, corta por lo saño y se hace cargo de los remedios de su hijo: "El nene necesita la crema ahora, no en quince días, así que generalmente hacemos una vaquita entre los familiares y amigos para cubrir los gastos u otras veces la Fundación Debra Argentina nos ayuda".

Otra de las particularidades de estas madres es que tienen que tener dedicación a tiempo completo con sus hijos, y cumplir muchos otros roles: "Desde que nació César yo soy la madre, la enfermera, la maestra y hasta la psicóloga: me dedico ciento por ciento a mi hijo", contó Acosta. César tiene 15 años, está en silla de ruedas y se alimenta por sonda. "Yo me encargo de curarlo: le hago baños de inmersión para sacarle las gasas, lo pongo en la bañera con agua tibia y eso afloja las gasas; antes, le doy gotas de paracetamol para evitar el dolor." Salvo en los meses de mucho calor, César asiste al colegio los lunes, martes y jueves. "En el verano tiene que quedarse en casa con el aire acondicionado porque el calor le hace mal a la piel, pero en los demás meses vamos juntos a la escuela, ya que yo soy hasta su maestra integradora."

Por su parte, Rosario, madre de Gisela, quien junto con otros pacientes forma parte de la fundación FOP, no volvió a trabajar luego de tener a su hija. "Estaba pendiente de que no se lastimara. Una caída en ella podía generar el endurecimiento y, por ende, la inmovilización de alguna parte de su cuerpo." Hoy Gisela tiene 32 años y la inmovilización que tiene en una pierna, uno de sus brazos y su mandíbula, como consecuencia de la FOP, no le impiden ser independiente y hacer lo que le gusta. "Trato de tener una vida normal: trabajo como abogada y me fui de la casa de mis padres", contó Gisela, que vive con dos personas que están a su lado las 24 horas para asistirla y a quienes ella misma les paga el sueldo.

Estas son sólo algunas historias de perserverancia y de entrega, de madres que luchan todos los días para poder darle a sus hijos la mejor calidad de vida posible.

UN PROYECTO DE LEY QUE BUSCA AMPARAR A ESTE GRUPO

Hasta el momento no existe una ley que ampare a los enfermos con enfermedades de baja frecuencia. En 2009, Leonardo Gorbacz, diputado nacional por Tierra del Fuego con mandato en los años 2005 a 2009 por el partido Argentinos por una República de Iguales (ARI) presentó un proyecto que tiene media sanción en Diputados y espera la aprobación en el Senado. "Presentamos un proyecto para que exista el derecho a la atención de la salud de las personas con este tipo de enfermedades. Además proponemos la creación de un órgano encargado de generar políticas dirigidas a estos pacientes y de crear un listado y un registro de las enfermedades. Por último planteamos la inclusión no sólo educativa, sino en todo sentido, y promover el desarrollo de medicamentos e insumos para su apropiada atención", contó Gorbacz, que espera que el proyecto sea tratado este año en la Cámara de Senadores, pues de lo contrario perderá vigencia.

PARA SABER

Falta tomar conciencia de que:

1-La información sobre enfermedades raras es escasa, lo cual dificulta el diagnóstico.
2-La falta de políticas específicas de salud y la escasez de especialistas demoran los diagnósticos y dificultan el acceso a la asistencia médica.
3-No se las investiga y frecuentemente no tienen tratamiento.

PARA SABER MÁS

Red de Amor
www.reddeamor.org

Fundación FOP
www.fundacionfop.org.ar

Fundación Debra
www.debraargentina.org

A.N.A.S. Apert
www.apert.com.ar

"Se puede vivir de otra manera"

Por Andrea Yair Levi

En agosto de 2002 nació mi hija Ana Paula por parto normal. Todo era alegría hasta que unos días después tuvo que ser internada en Neonatología por unas ampollas en la piel que no sanaban.

La falta de conocimientos por parte de los médicos hizo que mi hija empeorara hasta que una dermatóloga hizo el diagnóstico correcto: epidermolisis ampollar (una enfermedad genética que genera ampollas y heridas ante el mínimo roce; a los niños que la padecen los llaman niños piel de cristal o niños mariposa).

El primer año fue el más difícil, porque tuvimos que aceptar lo que le estaba pasando a nuestra hija, que era una enfermedad que no tenía cura, sumando la falta de conocimientos que teníamos sobre el tema.

Frente a estas circunstancias y ante la escasa respuesta de los médicos comenzamos a investigar por Internet y así descubrimos que en Chile existía la Fundación Debra, dedicada a atender a los niños con epidermolisis ampollar.

Viajamos a Chile con Ana Paula para conocer más sobre su enfermedad y al regresar a la Argentina empezamos a reunirnos con otras familias con la misma problemática. El encontrarnos con personas con las mismas dificultades nos cambió la vida, porque sólo quienes pasan por esta situación pueden comprender el sufrimiento que se experimenta en estos casos.

Junto a este grupo de padres, después de golpear muchas puertas y con mucho esfuerzo logramos crear en la Argentina la Fundación Debra.

Ana Paula tiene hoy 8 años, está en tercer grado, es muy inteligente, dulce y sensible, acepta su enfermedad y hasta ha aprendido a pincharse las ampollas.

Si bien fueron y son muchos los problemas por los que pasamos desde que ella nació, la considero como una bendición en mi vida. Ella me enseñó a luchar y a entender que se puede vivir de otra manera, ayudando al que lo necesita y a no quedarme en casa lamentándome por lo que nos toca vivir.

www.lanacion.com.ar 07/05/11

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