Inés Castellano se dio cuenta pronto de que la segunda de sus tres hijas, Rocío, no crecía como las hermanas. Pero cuando le confesó su preocupación , el pediatra sólo atinó a contestarle: "Señora, con su altura, ¿qué pretende?"

A Nancy Gassman, por el contrario, su constante cansancio y la falta de aire no la sorprendieron. Dos de sus hermanos ya habían sido diagnosticados con un desorden genético que sufre apenas una de cada 3000 personas, y que se caracteriza por la falta de una proteína vital para los pulmones.

Rocío y Nancy son dos de los más de tres millones de argentinos que padecen enfermedades raras. En el Día Mundial de estas afecciones, la entidad que los agrupa reclama la reglamentación de la ley 26.689, promulgada hace más de dos años y que todavía no se instrumentó.

"Aunque en proporción los casos son menos numerosos (es decir que tienen una prevalencia inferior a una persona cada 2000), como se calcula que existen entre 6000 y 8000 desórdenes de este tipo, afectan a entre el 6 y el 8% de la población ", afirma Ana María Rodríguez, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), que reúne a 29 organizaciones y 12 grupos de pacientes. La ley 26.689, promulgada en julio de 2011, dispone la creación de un programa nacional de enfermedades poco frecuentes y una partida presupuestaria, pero, por falta de reglamentación, no puede aplicarse.

Para Gassman, la certeza de su condición fue un golpe abrumador: "Cuando me enteré, tenía hijos y pensé que me iba a morir -cuenta-. Además, en ese momento la medicación se producía solamente en los Estados Unidos y acá no se conseguía".

"Como son enfermedades que afectan a muy poca gente cada una, no están dentro de lo convencional -agrega Rodríguez-, somos «invisibles» para el sistema sanitario. Los especialistas escasean (muchos médicos nos dicen «yo eso no lo trato»), deambulamos años hasta llegar al diagnóstico, muchas veces sufrimos el desarraigo, la separación de la familia, y frecuentemente tenemos que caer en la judicialización para poder acceder a las terapias que pueden ayudarnos."

Gassman, que tiene siete hijos, fue una de las que tuvieron que recurrir a la Justicia para poder obtener la medicación que controla su enfermedad.

"Los remedios son caros y cuesta mucho conseguirlos -explica-. Tuve que obtener un certificado de discapacidad e imponer un recurso de amparo. Me hacen un contrato anual, pero todos los años tengo que volver a presentar la documentación y hacer el certificado."

Por el desconocimiento generalizado que las rodea y la falta de un mapa de situación local, este grupo de pacientes tiene problemas en común, pero también plantea desafíos particulares.

"Muchas de estas enfermedades son discapacitantes o progresivas, lo que torna más relevante la falla de diagnóstico y la falta de acceso al tratamiento -dice el doctor Hernán Amartino, neurólogo infantil especialista en errores congénitos del metabolismo, jefe de neuropediatría del Hospital Austral y asesor científico de Fadepof-. Los pacientes también deben enfrentar la mala articulación de derivaciones y el hecho de que la mayoría de las enfermedades genéticas no pueden ser confirmadas en el país."

Norma Chamson era profesora de Biología cuando descubrió que sus dos hijos, Alain y Abner, que hoy tienen 47 y 43, respectivamente, eran portadores de un trastorno genético hereditario conocido como síndrome de Friedreich, un tipo de ataxia que provoca pérdida de sensibilidad, falta de coordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia y graves problemas cardíacos.

"No es fácil -confiesa-. No tuvieron síntomas hasta la adolescencia, cuando empezamos a notar cierta torpeza, pero creímos que era algo normal de la edad. Lo que nos alarmó fue que una vez, cuando estaban por irse a un campamento y les habían pedido un certificado médico, el mayor se hizo un electrocardiograma que reveló un problema en los ventrículos. Nos alarmamos, por supuesto, pero pensamos que era algo cardíaco. Hicimos muchos estudios, después consultamos con neurólogos, que no sabían cuál era el problema, hasta que a un médico se le ocurrió que podía ser una ataxia hereditaria. Nos hizo ir a toda la familia y fue así como detectamos que su hermano tenía los reflejos muy disminuidos. Llegar a un diagnóstico más preciso nos llevó cuatro años."

Según Amartino, los pacientes que sufren este tipo de trastornos tienen una sensación de orfandad muy particular y ponen en tela de juicio el modelo de atención actual.

Ellos y sus familias saben tanto o más de las enfermedades que el propio médico, y muchas veces llevan adelante el tratamiento sin evidencias científicas. "Requieren un equipo multidisciplinario -dice Amartino-. Para ellos no bastan las consultas de cinco minutos; necesitan dedicación artesanal, especialistas bien formados. Como ya planteaba Platón, no sólo buenos médicos, sino médicos buenos."

"A mis hijos les daban medicación, pero paliativa -cuenta Chamson-. Otros tratamientos eran protocolos [experimentales] que no estaban del todo probados, agregados de vitaminas, hormona de crecimiento... También hay mucha «chantada», como los que aprovechan el auge de las células madre [sin respaldo científico]."

La legislación ya sancionada y promulgada dispone promover el acceso a la detección precoz, el diagnóstico, el tratamiento y la recuperación de todos los habitantes del país. También dispone la creación de un organismo multidisciplinario que coordine con las autoridades, pacientes y asociaciones médicas la implementación de estrategias para el cuidado de los enfermos y sus familias; el desarrollo de centros de asesoramiento, atención e investigación; la creación de un registro nacional de personas con enfermedades poco frecuentes; la realización de estudios epidemiológicos periódicos, regionales y nacionales, y la creación de centros y servicios de referencia, entre otras acciones.

Aunque es una ley nacional, hasta ahora sólo Buenos Aires, Santa Cruz, Chaco, Chubut, Corrientes y La Rioja adhirieron a la norma.

Esta mañana, consultado sobre el tema, jefe de Gabinete, Jorge Capitanich, manifestó que la semana próxima se reunirá con autoridades del ministerio de Salud y comenzará a trabajar en la reglamentación de la ley en todo el país.

"La salud es un derecho humano -dice María Inés Bianco, abogada especializada en salud y discapacidad-. Esta ley prevé un acceso amplio al diagnóstico, a la información y a una cobertura integral, también la posibilidad de permanecer en el lugar de pertenencia, pero por no estar reglamentada prolonga el aislamiento y demora los tratamientos, porque sólo gozan de ese derecho quienes pueden aprovechar los vericuetos legales que deja abiertos."

Hoy, pacientes de todo el país se reunirán junto a la ex Torre de los Ingleses, en Retiro, entre las 12 y las 18, para reclamar la puesta en marcha del programa para pacientes con enfermedades poco frecuentes.

Con el lema "Descubrinos. Acá estamos", entregarán material informativo y pedirán atención para males como el déficit de Alfa 1 antitripsina, que padece Nancy Gassman; el mal de Huntington, que llevó a la muerte a la suegra, el cuñado y el marido de Cristina Dodaro; la colitis ulcerosa; las enfermedades de Pompe, de Stargardt, y muchas más... "Para que seamos algo más que un expediente, un número de afiliado, una historia clínica", dice Rodríguez.

LOS PROBLEMAS

•El diagnóstico

Se demora años, por la falta de especialistas.

•Medicamentos

Son muy caros y frecuentemente difíciles de conseguir.

•Indefensión

Muchas veces hay que recurrir a la Justicia para que se respeten sus derechos.

QUÉ DISPONE LA NORMA LEGAL

•Ley nacional

Crea el programa de enfermedades poco frecuentes y tiene prevista una partida presupuestaria.

•Acceso

Prevé atención integral, diagnóstico, tratamientos e información. Y la creación de centros de referencia.

•Cobertura

Es obligatoria tanto por parte del seguro de salud como del Estado.

www.lanacion.com.ar 28/02/14

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