Por Dr. Hernán Amartino

Un denominador común de las más de las miles de diferentes enfermedades poco frecuentes es el gran retraso en llegar al diagnóstico que habitualmente pasaron quienes las padecen. Este peregrinar de consultorio en consultorio, a veces por años, siendo sometidos a innecesarios exámenes, recibiendo diagnósticos errados y con la incertidumbre de fondo acompañando la dolencia es lo que se conoce como "odisea diagnóstica" de las enfermedades poco frecuentes.

Esta demora se traduce en oportunidades de tratamiento perdidas, complicaciones no prevenidas y, muchas veces, en cierto inevitable resentimiento del paciente hacia aquellos profesionales que no supieron detectar lo que les ocurría.

Ciertamente a los médicos nos cabe una responsabilidad importante en esta situación repetida. "Solamente se diagnostican las enfermedades que se sospechan y sólo se sospechan las que se conocen", dicta un viejo adagio.

Queda claro que aquellas enfermedades que en nuestra formación universitaria y de posgrado sólo aparecen mencionadas en letra pequeña del libro de texto -como el famoso "chimento" para sacarse 10- difícilmente van a ser reconocidas y buscadas en la práctica profesional.

Pero a los galenos modernos se nos suma otra dificultad quizá más grave que la del "conocer", que es la del "pensar". Pensar el paciente. Debemos (o deberíamos) investigar y buscar información extra si un caso nos deja dudas. Debemos (o deberíamos) discutir y pensar nuestros casos en ateneos con los colegas, ya que varias cabezas piensan más que una.

El acto médico incluye un ejercicio intelectual muy complejo que lleva un tiempo del cual el médico no dispone. Nos hemos convertido en cierta forma en engranajes de una gran maquinaria que sólo sabe seguir algoritmos clínicos y pedir estudios.

Pareciera que estas minorías de pacientes tan especiales, tan complejos, estuvieran reclamándonos volver a aquella práctica humanista que supo ser la medicina. Interesarnos por cada uno de nuestros pacientes como si fuera el más importante.

Se acerca un nuevo paradigma médico en el que estos problemas en la detección de enfermedades raras cambiarán radicalmente. Muchos de los adelantos tecnológicos en genética permiten ya hoy predecir todas las mutaciones de una persona con una única muestra de sangre.

Es sólo cuestión de tiempo para que esta tecnología se masifique. Muchas vidas serán salvadas. Sin embargo, tanto para la interpretación de los resultados que se obtengan como para su aplicación ética, seguirán siendo cruciales el intelecto médico y, fundamentalmente, su humanismo..

www.lanacion.com.ar  01/03/13

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