En el Día Mundial de esta afección, varios especialistas comentaron a LA NACION la importancia de su prevención; actividades en Buenos Aires

Suena raro como su nombre, pero es un dato preocupante si uno se detiene a pensarlo y analizarlo, más sabiendo que hay unos 3,2 millones de argentino con este problema. Las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) si bien son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000), en su conjunto, constituyen el 25-40% del total de las enfermedades que se padecen.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Las patologías de estas enfermedades suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las ER son un grupo de más de 6000 a 9000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo humano.

Otro dato que asusta es que el 75 por ciento de las enfermedades de baja prevalencia comienzan en la niñez, etapa en la que el 30 por ciento de los pacientes fallece antes de cumplir los 5 años.

Hoy en la Argentina, la padecen unas 3,2 millones de personas. Y hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de estas enfermedades con el fin de llamar la atención de las mismas para comprenderlas y detectarlas a tiempo, factor vital a fin de recibir un tratamiento eficaz y duradero. Los especialistas consultados por LA NACION coinciden: la gran mayoría de los afectados no sabe que la padecen y deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento.

"Llegar al consultorio con un síntoma puntual y que los médicos puedan tardar años en diagnosticar la enfermedad ocurre más seguido de lo que se cree", sostiene el doctor Pablo Young, miembro del Servicio de Clínica Médica del Hospital Británico, y agrega: "sin embargo, se cree que de esas 3,2 millones de personas sólo 50.000 tienen un diagnóstico acertado, es decir menos del 2,5% de los argentinos".

"La definición de Enfermedad Rara no sólo se refiere a su baja frecuencia, sino que también incluye la vulnerabilidad que su condición implica para un afectado y el reto que representa para todo el sistema de salud", completa Young.

El doctor Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, remarcó que "lo que tiene en común este enorme y heterogéneo grupo de enfermedades, además de su baja incidencia, es la llamada 'odisea diagnóstica' por la que suelen pasar quienes las padecen. Esto es, un periplo o peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el enfermo".

Si bien la mayoría de las ER son genéticas, los síntomas pueden comenzar a cualquier edad. "Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos y generalmente uno las sospecha cuando se suman síntomas aparentemente no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es la esperable. Existen algunas enfermedades como ciertos errores congénitos del metabolismo que cuando muestran síntomas ya es demasiado tarde; para esas enfermedades el tamizaje neonatal (el test con la gota de sangre del talón) es la mejor, a veces única, opción", explicó el especialista.

MÁS INVESTIGACIÓN

Ana María Rodríguez, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FAdEPoF), y miembro fundador de la Asociación Argentina de Histiocitosis, explicó que "existen alrededor de 8000 enfermedades poco frecuentes, de las cuales apenas 1300 han sido investigadas.

"Cada patología en sí misma es invisible, pero al considerar que 6 a 8% de la población argentina tienen alguna ER, nos encontramos con un enorme número de pacientes que suele enfrentarse a un diagnóstico tardío, con escasez de especialistas, dificultades para el tratamiento y un alto impacto emocional, económico y social de sus familias", agregó Rodríguez.

La Federación Argentina lamentó que aún no ha sido reglamentada la Ley que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, que fue promulgada por el Congreso Nacional el 29 de julio de 2011 "tras cuatro años de intenso trabajo".

Por otra parte, muchísimos pacientes con EPOF no las declaran en sus exámenes pre-laborales porque aunque ni siquiera tengan síntomas, si las detallan no son contratados por desconocimiento de parte del empleador", completó Rodríguez.

LA PREVENCIÓN EN LA ARGENTINA

Referentes mundiales En el marco del Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales COLATERAL 2013, que se celebra en su quinta edición en el Hotel Sheraton de Buenos Aires, el doctor Ricardo Reisin, especialista con postgrados en Neurología (McGill University, Canadá) y Neurofisiología Clínica y Desórdenes Neuromusculares (Universidad de California, EE.UU.), explicó a La NACION que éstas son enfermedades progresivas y que cuanto antes se tratan resulta mejor para el paciente.

"En cuanto a los avances que se dan en la Argentina respecto a la detección temprana, podemos citar la praxis frente a la enfermedad de Fabry, que genera Accidentes Cerebro Vasculares (ACV) y lesiones isquémicas en gente joven. Hemos diseñado un proyecto nacional por el cual se chequea a cualquier paciente menor de 55 años que hace un ACV", agregó el especialista.

También los cardiólogos buscan rastros de la enfermedad de Fabry en las cardiopatías hipertróficas, cuando aparece un dilatamiento del corazón sin causa. Y en los centros de hemodiálisis con pacientes con insuficiencias renales hoy se los monitorea para detectar el Fabry. Así, se busca un indicio del padecimiento de la enfermedad para atacarla lo más pronto posible.

En la web también hay sitios que convocan a reunirse para ayudarse, como Red de Amor, un grupo de madres que -según describen- tuvieron que vivir "la terrible sensación de soledad y desamparo que conlleva descubrir que nuestro hijo o un ser querido es un niño con necesidades especiales". El sitio y la página de Facebook son solo algunas de las herramientas que los pacientes, sus familiares y amigos utilizan para reunirse.

Gracias al reemplazo de enzimas, el desarrollo de pacientes con esta enfermedad ha cambiado. Si el problema es genético, podemos reemplazar en un futuro el gen defectuoso por uno bueno para que su organismo funcione bien. Es la terapia genética que está en estudio'', concluyó Reisin.

Martha Solano, neuróloga pediátrica, especializada en la atención de niños con mucopolisacaridos, y Jefa del Departamento de Neurología de la Fundación Cardioinfantil en Bogotá, Colombia, explicó a LA NACION que existen hoy 200 tipos de enfermedades lisomales. "Nosotros los médicos estamos acostumbrados a ver las enfermedades a través de los órganos (corazón, riñón, pulmón, estómago, etc), pero ahora debemos también observar el deterioro celular que termina afectando el órgano", analizó Solano.

"Todas las células de un organismo tienen en su estructura lisosomas. Uno produce sustancias en las células y el lisosoma la degrada para que se pueda eliminar a través de proteínas llamadas enzimas. En las enfermedades lisosomales, existe una disfunción de alguna enzima lisosómica o por la liberación incontrolada de dichas enzimas en el citosol, lo que produce la lisis de la célula", explicó la especialista.

Así, por ejemplo, los chicos comen pero no engordan, o no crecen lo que deben crecer. Algunos tienen rasgos distintivos evidentes y otros no tanto; y su organismo estará más o menos comprometido de acuerdo al órgano que lo afecte primero.

ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES

Algunas de las ER representadas en FAdEPoF son: acondroplasia, angioedema hereditario, ataxia, cáncer de tiroides, cistitis intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa1 antitripsina, diabetes insípida central, enfermedades de hipófisis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson, epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, esclerosis múltiple, inmunodeficiencia primaria, hidrocefalia, hiperinsulinismo congénito, histiocitosis, malformación de Chiari, mucopolisacaridosis tipo II y tipo IV, neurofibromatosis, quistes de Tarlov, síndrome de Apert, talasemia y trastornos del crecimiento, síndrome de Williams, Fabry , Gaucher , fenilcetonuria, enfermedades lisosomales, lupus, miastenia gravis, fibrodisplasia osificante progresiva, linfedema, síndrome de ehlers danlos, transportador de Glucosa 1, enfermedades de la unión cráneo espinal, Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla. cadasil y síndrome de X Frágil.

CONCIENTIZACIÓN

Bajo el lema 'Sumá tu mano por la inclusión de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes', FAdEPoF llevará adelante actividades de concientización, desde distribuir material informativo hasta un encuentro hoy jueves 28 donde de 12 a 17 horas se realizará un mural comunitario en la Plaza Fuerza Aérea Argentina (frente al hotel Sheraton de Buenos Aires, San Martín entre Av. Del Libertador y Gilardo Gilardi, junto a la Torre Monumental -ex Torre de los ingleses-).y el destacado artista plástico argentino Milo Lockett pintará un cuadro sobre la temática durante la jornada. Asimismo, FAdEPoF desarrollará a lo largo del año talleres por la Inclusión en diversas escuelas, con el objetivo de dar a conocer esta problemática y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

FAdEPoF es una Organización de la Sociedad Civil (OSC) sin fines de lucro, conformada por 20 organizaciones de la sociedad civil y 10 grupos de pacientes y familiares. Su misión consiste en potenciar el trabajo de sus miembros promoviendo acciones de investigación, concientización, difusión y defensa de los derechos de las personas con EPOF, con el fin de mejorar su calidad de vida.

Entre sus actividades se incluyen talleres gratuitos de actualización para médicos, campañas de difusión, consensos sobre enfermedades y su abordaje interdisciplinario, sumado a la red médico social de EPOF, asesoramiento para los pacientes y otras. Los interesados pueden contactarse a través del sitio web de FADEPOF http://www.fadepof.com.ar/, o por e-mail a Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla. .

www.lanacion.com.ar  28/02/13

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