Muchos argentinos no saben que son portadores

Es la primera causa de retraso mental hereditaria de origen genético. Se estima que la padecen uno de cada 2.500 varones y uno de cada 8.000 mujeres (uno de cada 250 son portadoras del gen que lo produce). Pero en la Argentina todavía son muy pocos los que están diagnosticados o que saben que son portadores y por ende que pueden transmitir la enfermedad.

Se trata del Síndrome X Frágil y hace cinco años se formó una agrupación de familiares (la Agrupación de Padres Síndrome X Frágil de Argentina) que buscan darlo a conocer, contener a las familias con hijos afectados y llevar adelante proyectos que ayuden a obtener una mejor calidad de vida para los chicos y sus familias. Entre todas las acciones, este año habrá una muy importante: las III Jornadas Nacionales sobre Síndrome de X Frágil y Patologías de Trastornos Generalizados del Desarrollo y Déficit Atencional, que serán el 25 y 26 de septiembre en la ciudad de Buenos Aires. Como muestra de solidaridad, en un partido contra el Real Madrid, Lionel Messi festejó un gol levantándose la camiseta y mostrando la que tenía debajo, que decía “Síndrome de X Frágil”.

La enfermedad se transmite de generación en generación: una madre portadora tiene el 50% de probabilidad de tener hijas o hijos afectados, mientras que un padre portador tendrá indefectiblemente hijas mujeres portadoras. En la Argentina hay aproximadamente 16.000 varones y 5.000 mujeres afectadas, además de 100.000 mujeres portadoras. Pero sólo hay 250 familias diagnosticadas, el resto desconoce que son portadores de este Síndrome y eso significa que seguirán teniendo hijos afectados.

El grado de afectación es variable, puede ir de un retraso mental leve a uno grave asociado al autismo. El diagnóstico se confirma mediante el estudio molecular del gen FMR 1, con una extracción de sangre. Aunque todos los afectados comparten características, las manifestaciones de la enfermedad pueden ser diferentes, y eso dificulta el diagnóstico. Se puede manifestar en las capacidades cognitivas, los rasgos físicos, aspectos sociales y conductuales, del habla y el lenguaje y sensoriales. Todavía no hay tratamientos ni curas para este Síndrome.

www.clarin.com  14/06/14

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