El síndrome X frágil es la principal forma hereditaria de retraso mental. Se estima que uno de cada 2000 niños lo padece y que una de cada 250 mujeres es portadora de la alteración genética que lo ocasiona.

A pesar de esto, está subdiagnósticado y no es conocido por la población general. Para echar algo de luz sobre el tema, la Asociación Síndrome X Frágil de Argentina, que agrupa a los padres de niños que lo padecen, organizó las Primeras jornadas de difusión integral sobre síndrome X frágil en la Argentina . Se realizaron en el hospital Garrahan y en el Centro Cultural General San Martín, y contaron con la participación de destacados especialistas, entre ellos las doctoras Louise Gane y Randy Hagerman, pediatra del desarrollo del Colegio de Medicina de la Universidad de Colorado, Estados Unidos.

¿Qué es?

"El síndrome X frágil es causado por una mutación en el cromosoma X, que afecta al gen que codifica la producción de una proteína ( fmr1 ), muy importante para el desarrollo del cerebro", explicó la especialista.

Quienes lo padecen tienen problemas del desarrollo cognitivo que se manifiestan a muy temprana edad. "Si bien de recién nacido un niño con X frágil ya puede presentar algunos síntomas (vómitos muy frecuentes y dificultad para comer) -continuó-, es a los 2 años cuando comienza a manifestar las señales características, como infecciones recurrentes de los oídos, dificultades para dormir y problemas del comportamiento como hiperactividad, ansiedad extrema y dificultad para mantener la atención."

"El X frágil no sólo es causa de retardo mental, también puede originar problemas del aprendizaje y relacionados con el lenguaje", agregó la especialista. Otras características de este síndrome son dificultad para mantener el contacto visual con las personas, movimientos estereotipados (como aletear con las manos) y ciertas conductas de autoagresión. En un 25% de los casos, los niños con X frágil son autistas.

Detección temprana

Aunque este trastorno muchas veces suele detectarse cuando los distintos problemas del desarrollo ya son muy notables, el diagnóstico puede realizarse antes de que el niño nazca, a través de un análisis de sangre. "Como es hereditario, esta prueba debe ser realizada a cada embarazada que pertenezca a una familia en la que se ha podido detectar un caso", recomendó Hagerman.

El diagnóstico temprano permite comenzar cuanto antes con el tratamiento. Si bien este síndrome no tiene cura -al menos, no por ahora-, los tratamientos disponibles pueden mejorar muchos de los aspectos que se ven afectados. Según la doctora Hagerman, el tratamiento de estos niños debe ser brindado por un equipo médico multidisciplinario que incluya a clínicos, neurólogos, fonoadiólogos, kinesiólogos, fisiatras, psicopedagogos, terapistas ocupacionales y consejeros genetistas.

Desafortunadamente, llegar al diagnóstico no es fácil en la Argentina, pues son pocas las instituciones médicas en las que se realiza el análisis que permite detectarlo (los hospitales Garrahan y de Clínicas) y contados los médicos que conocen las características del síndrome y sus alternativas terapéuticas.

Por Sebastián Ríos
Para La Nación

"El niño aún tiene un potencial y un futuro"
La doctora Louise Gane tiene un trabajo bastante particular: consejera genetista. ¿En qué consiste su labor? "Trabajo con la familia del niño con X frágil para que comprenda qué es lo que significa este diagnóstico, tanto para el niño como para la familia", responde la doctora Gane, que ejerce dicha tarea en el Colegio de Medicina de la Universidad de Colorado (Estados Unidos).
"También ayudo a que la familia lidie con la pérdida de expectativas que suele ocasionar el dignóstico, para que comprenda que su hijo aún tiene un potencial y un futuro. Colaboro con la educación del niño y con el sistema educativo para facilitar que los padres consigan las terapias que sus hijos requieren." En cierta forma, el consejero genético es una suerte de nexo entre la familia, el sistema educativo y los médicos. "Es importante que los padres cuenten con este recurso, porque si no están aislados."

www.lanacion.com.ar 26/04/00

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