Un grito de gol para crear conciencia

Dos semanas pasaron ya desde la histórica goleada que el Barcelona le propinó al Real Madrid: 6 a 2, en el estadio Santiago Bernabeu. Cuando Lionel Messi marcó el tercer gol, corrió hasta el banderín de esquina más cercano y se levantó la camiseta, para mostrar la remera que llevaba debajo de la casaca. Ahí, al festejo de los azulgranas se sumó el de los familiares de portadores del síndrome X Frágil: la remera que el jugador mostraba lucía el logo de la asociación catalana de padres de chicos que padecen ese trastorno genético. Claro, llegaron las confusiones y muchos medios pensaron que Messi había aludido con ese gesto a la enfermedad hormonal que lo afecta a él y que casi lo deja fuera del fútbol. Error.

Lo hizo a pedido de la presidenta de la asociación catalana. “Nadie midió la repercusión que iba a tener”, dijo Paula Gómez Ortega, integrante de la filial argentina de la asociación. Es que luego del festejo de ese gol, el síndrome salió a la luz, aunque con algunas imprecisiones.

“Hace cinco años que El Corte Inglés, la cadena española de tiendas, edita un libro por año sobre historias solidarias dentro del deporte –cuenta a Página/12 Gómez Ortega–. Cada año le piden a un jugador de fútbol que participe. En 2008 fue para la asociación de X Frágil y el libro salió con la foto y el prólogo de Messi, donde él cuenta cómo superó su enfermedad. Cuando le entregaron el dinero recaudado a la asociación, a la mamá que la preside se le ocurrió pedirle a Lionel que se pusiera la remera debajo de la camiseta del Barcelona.”

En Argentina, se trata de una enfermedad subdiagnosticada. Si bien no hay registros certeros, los especialistas estiman que uno de cada 4000 varones y una de cada 6000 mil mujeres son X Frágil; y, a su vez, una de cada 200 mujeres es portadora del gen que lo transmite, aunque lo ignore. Precisamente, el caso de Paula viene a cuento para ilustrar el grado de desconocimiento del trastorno, que es la causa más frecuente de retardo mental hereditario. Antonio, su hijo, tiene 14 años y es X Frágil. Y ella lo descubrió, según narra, leyendo un artículo publicado en Página/12 en abril del 2000. “Estuvimos hasta sus cinco años dando vuelta de médico en médico, con neuróloga infantil desde el año y medio y haciéndole un montón de estudios. Incluso lo operamos de adenoides. Todo en vano, porque era mucho más sencillo: con un análisis de sangre se obtiene el diagnóstico”, expone la madre, aún indignada. No obstante, no se trata de echar culpas a los médicos. Tampoco se sabe que la única institución pública donde se realizan los estudios es el Hospital Garrahan, que atiende hasta los 16 años del paciente.

El síndrome X Frágil es un trastorno genético producido por una falla en un solo gen del cromosoma X. Algunos de los síntomas visibles que produce son retraso mental, hiperactividad, problemas de atención, aleteo con los brazos, contacto visual escaso, dificultades en el habla, articulaciones hiperextensibles, ojeras prominentes y autismo. “Se descubre con mayor frecuencia en los varones, porque son los que muestran el retraso mental. No tanto así las mujeres, porque algunas no lo tienen. Esto se da porque los hombres tienen un cromosoma X y las mujeres, dos. Entonces, depende de cuál se inactive en la mujer si va a tener retardo o no”, explica Liliana Bin, coordinadora de Psicopedagogía del Garrahan.

No todos los X Frágil presentan el mismo cúmulo de indicios. Lo dice la pediatra Estela Grad, también miembro de la agrupación y madre de Pedro (22) y Lorenzo (20): “De la misma forma que cada persona es diferente, no hay dos X Frágil iguales. A veces son hipotónicos, un poquito blanditos. Junto con el retraso del lenguaje, uno nota que evitan mirar a los ojos. Pueden tener una estereotipia, un movimiento repetitivo. También aislarse y tocarse las orejas con la mano”, enumera. En su caso, cuando Pedro nació, ella recién había terminado la residencia médica y nadie hablaba del síndrome. “Yo llevé a mi hijo a un neurólogo reconocido y él tampoco lo detectó. El diagnóstico de Pedro lo hizo mi tía, una genetista cordobesa, mientras estaba de visita en mi casa. Y eso que Pedro no tenía ningún rasgo físico de la enfermedad”, recuerda.

Consultada sobre si existe cura para el síndrome, Liliana Alba, directora del Centro Nacional de Genética Médica (Cenagem), explica: “No todos los chicos tienen las mismas características. Por eso, si bien no hay un tratamiento curativo, se trata de medicar para reducir su hiperactividad y tener un período de atención más largo. Hay algunos chicos con trastornos en el sueño y se los medica para que puedan dormir”, describe. Paula agrega: “Antonio toma un tranquilizante (o antipsicótico), porque no somos partidarios de la Ritalina (un psicoestimulante usualmente recetado en casos de TDAH). Cuando los chicos están tranquilos y organizados, aprenden todo lo que pueden”.

“La mayoría va a colegios especiales, aunque hay algunos padres que defienden a muerte la integración. Nosotros la hicimos hasta tercer grado, pero depende de cada chico, porque en nuestro caso, cuando Antonio iba a pasar a cuarto grado, aún no había adquirido la lecto-escritura”, cuenta Paula. Algo similar le sucedió a Estela y su marido: “Pensamos en hacer la integración en un colegio común, pero es extremadamente difícil porque las escuelas no están preparadas para recibir y contener a estos chicos”.

www.pagina12.com.ar 19/05/09

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